Ismeretlen hazánkban ez a fogalom, a ritka betegségek közül a leggyakoribb ma Magyarországon.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb monogénesen öröklődő ritka betegség, anyagcserezavar Európában. Születéskori gyakorisága 1/4000 összes élve születés. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség.
Komplex kórképet eredményez, mely nehezíti az ilyen betegek mindennapjait, több órás inhalatív kezelés, mellkas fizikoterápiás gyakorlatok a mindennapok része. A szervezet külső elválasztású mirigyeket tartalmazó szerveit érinti (tüdő, hasnyálmirigy, máj..) ezt egy genetikai mutáció okozza, minden 25. ember hordozza ezt a mutációt okozó hibás gént. Az anyának és az apának is hordozni kell a hibás gént, 25% lesz az esély, hogy a gyermek CF-es lesz.
Alaptünetek elsősorban a tüdőt (rohamszerű köhögés, kórokozók megtelepedése) és az emésztőrendszert érintik, de sajnos hozzáadódhat idővel vese- és máj probléma, csontritkulás, a cukorbetegség is. Páciensenként változó mértékű lehet a betegség lefolyása és a tünetek előtérbe kerülése. Sok köhögés sok energiát emészt fel, s a táplálék sem tud rendesen felszívódni a hasnyálmirigy elégtelen működése miatt, gyógyszer formájában bevitt emésztőenzim segíti a táplálék lebontását, így vékony testalkat jellemzi a pácienseket. Fontos a vitamin-, és a sópótlás is. Természetesen vannak, akik nagyon jól vannak, mert a mutációjuk kevés tünetet hoz színre, de legtöbben nem ilyen szerencsések hogy korlátok nélkül éljenek, keményen kell küzdeni nap, mint nap.
Nem fertőző!!!!!
Sport nagyon fontos, hisz nemcsak kikapcsolódás, de állóképesség és erőnlétszinten tartó is.
Az állapot szinten tartható egy darabig (ez is betegség és körülményfüggő), régebben az átlagéletkor nagyon alacsony volt (14 év) szerencsére a korszerű kezelések, újabb gyógyszerek és az orvostudomány fejlődése révén egyre több gyermek éri meg a felnőttkort s felnőtt betegek közül vannak, akik már 35-40-hez közelítenek (ne felejtsétek el az átlagéletkor magában hordozza a magas illetve alacsony értékeket is!).
Rossz állapotban egy olyan egyszerű dolog, mint a lépcsőzés vagy a séta közbeni beszélgetés nagy gondot okoz, mivel a tüdő nem tudja teljesíteni feladatát. Ilyenkor a házi oxigén terápia segítséget nyújthat.
Jelenleg gyógyíthatatlan, végső esetben a betegek számára a tüdőátültetés jelenthet hidat a túlélésre, meghosszabbíthatja az életüket.
Én csak egy gyors összefoglalót írtam, de IDE kattintva, képekkel illusztrálva megismerhetitek ezt a betegséget.
Fontos lenne, hogy minél többen megismerjék a CF-et s könnyebb legyen a társadalmi beilleszkedés, az elfogadás, munkahelyen is.
További információk és elérhetőségek a következő oldalakon:
http://www.ocfe.hu/
http://www.cisztasfibrozis.hu/
FB csoport
Nincsenek megjegyzések :
Megjegyzés küldése